آتروفی عضلانی نخاعی (S.M.A)

آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

آتروفی عضلانی نخاعی (SMA) یک بیماری ژنتیکی است که باعث ضعیف شدن عضلات و ایجاد مشکل در حرکات می شود.

SMA یک بیماری جدی است که با گذشت زمان بدتر می شود اما درمان هایی برای کنترل علائم وجود دارد.

علائم SMA

علائم SMA و زمانی که برای اولین بار ظاهر می شوند بستگی به نوع SMA شما دارد.

علائم شایع شامل موارد زیر است:

احساس ضعف و سستی در بازو و پاها
مشکلات حرکتی – مانند مشکل در نشستن یا راه رفتن
پرش یا تکان عضلات (رعشه)
مشکلات استخوان و مفاصل – مانند خمیدگی غیر معمول ستون فقرات (اسکولیوز)
مشکلات بلع
مشکلات تنفسی

SMA اختلالی در یادگیری ایجاد نمیکند.

بیشتر بخوانید: علائم بلز پالسی (فلج بلز یا فلج بل)

انواع SMA

انواع مختلفی از SMA وجود دارد که در سنین مختلفی شروع می شوند. بعضی از انواع باعث ایجاد مشکلات حادتری از سایرین می شوند.

انواع اصلی عبارتند از:

نوع 1 – در نوزادان كمتر از 6 ماه بروز میكند و شدیدترین نوع آن است
نوع 2 – در نوزادانی که 7 تا 18 ماه سن دارند ظاهر شده و از نوع 1 خفیف تر است
نوع 3 – بعد از 18 ماهگی ایجاد می شود و خفیفترین نوعی است که در کودکان ایجاد می شود
نوع 4 – در بزرگسالان ایجاد میشود و معمولاً فقط مشکلات خفیفی ایجاد میکند

نوزادان مبتلا به نوع 1 بیماری به ندرت فراتر از چند سال زنده میمانند. بیشتر کودکان مبتلا به نوع 2 تا بزرگسالی زنده مانده و می توانند زندگی طولانی و پر تحرکی داشته باشند. انواع 3 و 4 معمولاً بر امید به زندگی تأثیر منفی نمیگذارند.

درمان SMA

تحقیقات برای یافتن روشهای درمانی جدید ادامه دارد .

درمان و کمک به بهبود علائم افراد مبتلا به SMA میتواند کیفیت زندگی این بیماران را تا حد زیادی افزایش دهد.

درمانها شامل:

داروی نوسینرسن : این داروی گرانقیمت با نام تجاری اسپینرازا در درمان بیماری S.M.A بکار می‌رود و بصورت تزریق مستقیم به‌درون مجرای نخاعی استفاده میشود . این دارو پیشرفت بیماری را متوقف نموده و در حدود ۶۰٪ از نوزادان مبتلا به نوع ۱ بیماری، عملکرد سلول‌های عصبی حرکتی را به‌صورت فاحشی بهبود بخشید.
تجهیزات و تمرینهایی برای کمک به حرکت و تنفس
لوله های تغذیهای و رژیمهای غذایی
بریس یا جراحی برای درمان مشکلات ستون فقرات یا مفاصل

طیف وسیعی از پزشکان شامل پزشکان متخصص، فیزیوتراپیست ها، کاردرمانیها و متخصصین گفتار و زبان ممکن است در مراقبت از شما دخیل شوند.

تست SMA

مشکل ژنتیکی که باعث ایجاد SMA میشود توسط والدین به کودک منتقل می شود.

اگر قصد بارداری دارید و قبلا یکی از مسائل ذیل را داشته اید با پزشک معالج خود مشاوره کنید:

قبلاً فرزندی با سابقه ابتلا به SMAداشته اید
در خانواده خود سابقه این بیماری را دارید
همسر شما در خانواده خود سابقه این بیماری را دارد

در این موارد پزشک معالج شما ممکن است شما را به یک مشاور ژنتیک ارجاع دهد تا در مورد خطر ابتلا به این بیماری در بارداری و آزمایشاتی که می توانید انجام دهید صحبت کنید.

اگر باردار هستید و احتمال ابتلای نوزاد شما به SMA وجود دارد آزمایشاتی وجود دارد تا بررسی کند که آیا نوزاد شما با این بیماری به دنیا خواهد آمد یا خیر.

برای تشخیص SMA در کودکان و بزرگسالان هم آزمایشاتی وجود دارد.

وضعیت ذهنی بیماران چگونه است؟

معمولا”این بیماران رفتارهای اجتماعی و فعالیت های ذهنی طبیعی دارند.

وراثت آتروفی عضلانی چگونه می باشد؟

آتروفی عضلانی نخاعی نوعی بیماری ژنتیکی با وراثت اتوزومی مغلوب است.در مواردی دیده میشود که هر دو والد ناقل ژن معیوب هستند و هر دو ژن معیوب را نیز کودک خود منتقل می نمایند.در صورتی که هر دو والد ناقل باشند احتمال ابتلا کودک در هر بارداری 25%یا 4/1 است.

آیا ژن مسئول بیماری شناخته شده است؟

ژن عامل بیماری مشخص شده است و روش های تشخیصی آن نیز وجود دارد.

فرد مبتلا به آتروفی عضلانی نخاعی دارای حذف یا جهش در ژن SMA است.این ژن پروتئینی تولید می کند که نقص آن اثرشدیدی بروی نرون های حرکتی می گذارد.

نورون های حرکتی سلول های عصبی در غلاف نخاعی هستند که پیام های عصبی را از طریق مغز به عضلات می فرستند.

پروتئین SMAبرای بقاء و سلامتی نرون های حرکتی ضروری است.بدون آن سلول های عصبی تحلیل رفته و از بین می روند و در نتیجه ضعف عضلانی ایجاد می گردد.

اشکال آتروفی عضلانی نخاعی چیست؟

بیماران معمولا”در یکی از چهار گروه طبقه بندی می شوند.بیماری براساس سن بروز و شدت بالینی به جهار دسته عمده طبقه بندی شده است

که از شدیدترین تا خفیف ترین به شرح زیر می باشند:

SMA نوع Werding Hoffmann) ) یا SMA دوران نوزادی که علائم قبل از 6 ماهگی بروز می کند

SMA نوعII یا SMAمزمن که علائم بین 6 تا 12 ماهگی بروز می کند

سمیولوژی پزشکی

سایت جامع پزشکی و سمیولوژی پزشکی