بیماری دیستروفی میوتونیک چیست ؟
ديستروفي عضلاني(MD) به گروهي از اختلالات عضلاني ارثي غير التهابي ولي پيشرونده و در عين حال بدون اختلال در سيستم اعصاب مركزي يا محيطي گفته مي شود. اين بيماري، عضلات را گرفتار كرده و با تخريب فيبرهاي عضله همراه است. نخستين گزارش تاريخي درباره ديستروفي عضلاني در سال 1836 توسط كنت و جيوجا داده شد كه در آن به شرح دو برادر پرداخته بودند كه ضعف عضلاني پيشرونده آنها در ده سالگي آغاز شده بود.با اين حال در سال 1852، اولين گزارش جامع در مورد این بیماری توسط مريون نوشته شد و فرضيه انتقال ژنتيكي از زنان به مردان و ابتلای آنان را بيان نمود.
در سال 1868 دوشن عصب شناس فرانسوي، به خاطر پژوهش هاي گسترده و كمك هايش براي درك بيماري عضله، يكي از شديدترين و شاخص ترين انواع ديستروفي عضلاني را به نام خود ثبت نمود. پيدايش و پيشرفت روش هاي زيست شناسي مولكولي موجب شد تا نقص در رمز وراثتي پروتئيني مربوط به سلول هاي عضله اسكلتي (ديستروفين) تشخيص داده شود. نقص درکمپلکس پروتئينی مربوط به درون بافت ماهيچه ای سلول،انواع ديستروفی را ایجاد می کند. يکی از اصلی ترين شاخص های بيوشيميايی در فرآيند تشخيص بيماران ديستروفی افزايش مقدار (CPK) در اثر نشت اجزای درون سلولی به خارج از سلول می‌باشد. با افزایش شناخت از روند دیستروفی در بیماران مختلف، مشخص گردید که انواع مختلفی از دیستروفی ها وجود دارند.
بیشتر بخوانید: بیماری های تالاسمی و هموفیلی (علائم و درمان)
عمده ترین انواع دیستروفی ها
الف) ديستروفي هاي عضلاني وابسته به جنس شامل:
• دوشن (DMD)؛ بكر (BMD)؛ امري دريفوس می باشد.
ب )ديستروفي هاي عضلاني اتوزومال غالب شامل :
• فاسيواسكاپولوهومورال (صورتي كتفي بازويي) ؛ديستال ؛اكولار؛اكولوفارنژيال می باشد.
ج) ديستروفي عضلاني اتوزومال مغلوب شامل ديستروفي عضلاني كمربند شانهاي (LGMD)است.
افتراق میان انواع دیستروفی کاری دشوار ولی امکان پذیر توسط روش های مولکولی و ایمونوهیستوشیمی است.
ملاحظات تغذيه اي در بيماري هاي ديستروفي عضلاني
در انواع بيماري هاي ديستروفي عضلاني، بيماران از لحاظ تغذيه اي با مشكلات مشتركي مواجهند كه در صورت عدم توجه به آن، عواقب ناگواري از جمله چاقي، پوكي استخوان، كمبود پروتئين، يبوست براي بیمار به دنبال خواهد داشت. پزشكان مصرف مواد مغذي آنتي اكسيدان مانند ويتامين E وكوانزيم Q را براي بيماران توصيه مي‌كنند.
علائم بیماری ديستروفي عضلاني(MD)
علائم این بیماری بسیار متغیر بوده و حتی در میان اعضای یک خانواده نیز متفاوت است. این بیماری از لحاظ بالینی به صورت خفیف تا شدید دیده می‌شود و به سه نوع کلاسیک، خفیف و مادرزادی تقسیم می‌شود. البته این سه نوع با هم همپوشانی دارند. مبتلایان به دیستروفی میوتونیک تیپ یک مادرزادی کاهش قدرت انقباض عضله (هایپوتونیا) و ضعف شدید و عمومی عضلانی در بدو تولد روبه‌رو هستند. نارسایی تنفسی در بسیاری موارد باعث مرگ زود هنگام مبتلایان می شود. عقب ماندگی ذهنی نیز در این بیماران معمول است. در برخی موارد علائم این بیماری در دوران جنینی و با کم تحرکی جنین و افزایش مایع آمنیوتیک مشهود است.
در افرادی که به نوع خفیف بیماری مبتلا هستند شخص ممکن است تا زمان بروز علائم در فرد دیگری از اعضای خانواده از بیمار بودن خودن اطلاعی نداشته باشند. این افراد معمولاً طول عمر طبیعی دارند.
در نوع کلاسیک ضعف عضلانی و خستگی، میوتونی ، کاتاراکت و در اغلب موارد ناهنجاری در هدایت الکتریکی قلب دیده می‌شود. در بزرگسالی معمولاً افراد از لحاظ فیزیکی ناتوان شده و ممکن است طول عمر آنان نیز کاسته شود.
تشخیص این بیماری با گرفتن الکترومیوگرام و اندازه گیری میزان فعالیت الکتریکی سلول‌های عضلانی از عضلات بیماران امکان پذیر می‌شود.
میوتونی و ضعف عضلانی ناشی از این بیماری به تدریج در طول یک دوره چند ساله بیشتر می شود.
در این بیماری بعضی عضلات بیش از دیگر عضلات درگیر می‌شوند. عضلات صورت معمولا اولین ناحیه‌هایی هستند که ضعف در آنها نمایان می‌شوند که نتیجه آن فقدان تظاهرات احساسی در صورت و یا ظاهر ماسک مانند است. به دلیل ضعف عضلات صورت همچنین این بیماران با اختلال در گفتار و پلک‌های افتاده روبه رو هستند.
كاردرماني، ورزش درمانی و فیزیوتراپی
بد نشستن و بد ايستادن در اثر ضعف عضلاني و عدم تعادل ممكن است باعث انقباض هاي ساختماني بافت نرم وبدريختي هاي ستون مهره ها گردد. از آنجا که استفاده از صندلي چرخ دار نیز منجر به وخامت اين انقباض ها و پيشرفت اسكوليوز (انحراف جانبي ستون مهره ها) مي‌شود، بنابراين بايد سعی نمود تا بيماران سال هاي بيشتري توانايي راه رفتن را حفظ نمايند.
برای اقداماتی که بايد توسط کاردرمانگر انجام شود براساس روند مشخص بيماری، سه مرحله جداگانه در نظر گرفته مي‌شود.
مرحله اول- از زمان تشخيص تا زماني كه فرد در بالا رفتن از پله دچار مشكل گردد. بهترين روش در اين دوران تشويق به راه رفتن، تمرينات كششي توسط فيزيوتراپيست براي اندام فوقاني و تحتاني واستفاده از اسپيلينت هاي گوناگون در شب براي جلوگيري از ايجاد دفورميتي در مچ پا و يا دست مي-باشد.
مرحله دوم- از زماني كه فرد در راه رفتن دچار مشكل شود و براي جابجايي در بيرون از منزل از ويلچر استفاده كند. در اين دوران نوع ويلچر بايد توسط كاردرمان تعيين و نحوه استفاده از آن آموزش داده شود. هنگام نشستن در ويلچر، ميزان تكيه دادن به عقب، وضعيت لگن و زاويه آن با تنه، استفاده از جاهاي پا و زاويه زانوها اهميت فوق العاده دارد.
مرحله سوم- زماني كه فرد براي جابجايي در بيرون و داخل منزل از ويلچر استفاده كند. در اين دوران به علت عدم توانايي در راه رفتن، اسكوليوز (انحراف جانبي ستون مهره‌ها) سريع تر ظاهر مي گردد. معمولا اين دفورميتي منجر به كاهش حجم قفسه سينه مي‌شود. همچنین در این دوران به علت ضعف ایجاد شده در اندام فوقانی نیاز به استفاده از وسایل کمکی الکتریکی و مکانیکی می باشد.
شنا از فعالیت های بسیار مناسب در این مرحله است زیرا شنا کردن به روی کمر برای حفاظت از پشت بسیار مفید می باشد.با توجه به تنوع دیستروفی ها و شیوه های متفاوت پیشروی بیماری، لازم است مشاوره های بموقع و مناسبی صورت گیرد تا پیشگیری روند بیماری را کندتر سازد.
درمان های پزشکی
الف) دارویی :
در حال حاضر یکی از مشتقات پردنیزولین به نام دفلازاکورت به عنوان گزینه درمانی مطرح شده است. دفلازاکورت باعث حفظ استحکام استخوان و نگهداری ذخیره کربوهیدرات شده و در نتیجه کمتر از استروئیدهای با دوز بالا باعث وزن‌گیری می‌شود و در نتیجه قدرت و کارایی بیمار را افزایش می دهد. این دارو به علت کم بودن اثرات جانبی و داشتن خواص سودمند در نگهداری عضله و به تاخیر انداختن پیشرفت اسکولیوز در همه بیماران حتی در بیمارانی که کاملا وابسته به صندلی چرخ دار هستند مورد استفاده قرار می گیرد.
ب) ژن درمانی
ژن درمانی سوماتیک در بیماران دوشن روش درمانی نوین دیگری است که تحقیقات بسیاری بر روی آن انجام می شود. در این روش درمانی، میوبلاست های نارس سالم را وارد عضلات می کنند، که در آنجا به سلول های عضله ملحق می شود و برای جلوگیری از روند تخریب پیشرونده عضلات گرفتار، به مقدار کافی دیستروفین تولید می کند. سایر روش های مولکولی درمان شامل انتقال نسخه های نوترکیب ژن دیستروفین با استفاده از ناقل های ویروسی یا غیرویروسی، و الیگونوکلئوتیدهای آنتی سنس است.
ج) جراحی:
پيش از انجام مداخله جراحي، بايد وضعيت كلي هر بيمار در نظر گرفته شود و بنا به نظر متخصصين، جراحي انجام شود. همچنین بايد تمامي وسايل كمكي مورد نياز از جمله ساپورت براي گردن و پشت، تخت الكتريكي، سطح ميز قابل تنظيم و … قبل از انجام عمل جراحي تهيه گردد.نمونه ای از این مداخلات جراحی جوش دادن بخش خلفي ستون مهره ها به لگن است که موجب صاف شدن اسكوليوز شده و امكان تعادل بهتر را در هنگام راست نشستن فراهم مي‌كند.