دیستروفی میوتونیک یک بیماری ارثی است که همراه با اختلال عملکرد عضلات است. ویژگی اصلی این بیماری ضعف عضلانی و میوتونی است. میوتونی به معنای آن است که عضلات پس از هر انقباض به آرامی به حالت آرام خود باز می گردند.

علاوه بر عضلات ، این بیماری اعضای دیگر بدن مانند چشم ، قلب و مغز را نیز تحت تأثیر قرار می دهد.

این یکی از شایع ترین بیماری های عضلانی ارثی است. تخمین زده می شود که از هر 20 هزار نفر یک نفر به این بیماری مبتلا است.

علائم این بیماری بسیار متغیر است و حتی در بین اعضای یک خانواده نیز متفاوت است. این بیماری از نظر بالینی خفیف تا شدید در نظر گرفته می شود و به سه نوع کلاسیک ، خفیف و مادرزادی تقسیم می شود. البته این سه نوع با هم همپوشانی دارند. بیماران مبتلا به دیستروفی میوتونیک مادرزادی نوع 1 دچار کاهش انقباض عضلانی (هیپوتونی) و ضعف شدید عضلانی شدید در بدو تولد می شوند. نارسایی تنفسی در بسیاری از موارد منجر به مرگ زودرس بیماران می شود. عقب ماندگی ذهنی نیز در این بیماران شایع است. در برخی موارد ، علائم این بیماری در دوران جنینی و با عدم فعالیت جنین و افزایش مایع آمنیوتیک مشهود است.

در افرادی که نوع خفیف بیماری دارند ، ممکن است فرد تا زمانی که یکی دیگر از اعضای خانواده دچار علائم نشود ، از بیماری آگاه نشود. این افراد معمولاً امید به زندگی طبیعی دارند.

در نوع کلاسیک ، ضعف و خستگی عضلانی ، میوتونی ، آب مروارید و در بیشتر موارد ، ناهنجاری در هدایت الکتریکی قلب وجود دارد. در بزرگسالی ، افراد اغلب از ناتوانی جسمی برخوردارند و می توان امید به زندگی آنها را کوتاه کرد.

تشخیص این بیماری با گرفتن الکترومیوگرام و اندازه گیری فعالیت الکتریکی سلولهای عضلانی در عضلات بیماران امکان پذیر است.

میوتونی و ضعف عضلانی ناشی از این بیماری طی یک دوره چند ساله به تدریج افزایش می یابد.

در این بیماری ، برخی از عضلات بیش از سایرین درگیر می شوند. عضلات صورت معمولاً اولین مناطقی هستند که ضعف در آنها ظاهر می شود و در نتیجه باعث کمبود بیان احساسی صورت یا ظاهری ماسک مانند می شود. به دلیل ضعف عضلات صورت ، این بیماران از اختلالات گفتاری و افتادگی پلک نیز رنج می برند.

گروه دیگر عضلات که ضعیف هستند ، عضلات پایین پا ، مچ پا و مچ پا ، بازوها و دست ها هستند که باعث دشواری در راه رفتن و حرکات دست و انگشت می شوند.

دیستروفی میوتونیک به ویژه در عضلات دست مشهود است ، به طوری که پس از ضربه به دست ، با سختی و با احساس سفتی عضله آزاد می شود. این حالت با نگه داشتن یا نگه داشتن دستگیره خود را نشان می دهد.

با گذشت زمان ، عضلات تنفسی و عضلات درگیر در بلع ضعیف می شوند. در موارد نادر ، ضعف عضلانی در بیماران چنان شدید می شود که آنها را مجبور به استفاده از ویلچر می کند.

بیشتر افراد مبتلا به دیستروفی میوتونیک دچار آب مروارید می شوند.

آب مروارید به معنای تاری شدن عدسی چشم است. آنچه بینایی فرد را پنهان می کند. آب مروارید معمولاً اولین علامت دیستروفی میوتونیک است. البته دیستروفی میوتونیک تنها علت آب مروارید نیست و در افراد مسن رخ می دهد. اما به طور کلی در جوانان با دیستروفی میوتونیک همراه است. آب مروارید با جراحی قابل درمان است. ضربان قلب نامنظم (آریتمی) در افراد مبتلا به DM نیز دیده می شود. این عارضه به طور کلی خطرناک نیست ، اما در بعضی موارد می تواند کشنده باشد. بنابراین ، ضربان قلب بیماران مبتلا به DM باید به طور دوره ای با آزمایشات الکتروکاردیوگرام کنترل شود. برخی از افراد برای درمان آریتمی به داروها و ضربان سازهای قلب نیاز دارند. از دیگر علائم DM می توان به دیابت ملیتوس ، سنگ صفرا ، ناراحتی روده ای و طاسی جلوی سر اشاره کرد. البته این عوارض در افراد دیگر نیز دیده می شود.

بیماری دیستروفی میوتونیک ، اتوزومال ارثی است. این بدان معناست که فرزندان دختر یا پسر یک فرد 50٪ بیشتر به این بیماری مبتلا می شوند.

این عارضه در اثر جهش در ژن پروتئین کیناز دیستروفی میوتونیک (DMPK) ایجاد می شود. این ژن که روی بازوی بلند کروموزوم 19 قرار دارد ، در عملکرد طبیعی عضله نقش دارد.