تالاسمی چیست؟
از بیماری‌های ژنتیکی و یک اختلال خونی ارثی بوده که در آن، تعداد هموگلوبین‌ها و سلولهای خونی سرخ در بدن فرد مبتلا به این بیماری از حالت نرمال کمتر است. هموگلوبین ماده ایست در گلبولهای قرمز که آن‌ها را قادر به حمل و انتقال اکسیژن می‌سازد. هموگلوبین پایین و تعداد کم سلولهای خونی، می‌تواند موجب کم خونی شود و شما را به خستگی مبتلا کند. .
هموگلوبین جزء انتقال دهنده اکسیژن در سلولهای قرمز خونی است. هموگلوبین شامل دو پروتئین مختلف به نام آلفا و بتا است.
اگر بدن توانایی تولید کافی از هر نوع پروتئین را نداشته باشد، سلولهای خونی بطور کامل شکل نمی‌گیرند و توانایی انتقال اکسیژن کافی را ندارند و نتیجه یک نوع کم خونی است که در طفولیت آغاز می‌شود و تا پایان عمر به طول می‌انجامد. هر چند تالاسمی یک اختلال منفرد نیست، اما یک گروه اختلالات از طرق مشابه بدن انسان را درگیر می‌کند. درک تفاوت بین گونه‌های مختلف تالاسمی مهم و ضروری است.
راه های درمان تالاسمی
بیماران مبتلا به تالاسمی خفیف پس از تشخیص بیماری نیازی به مراقبت‌های پزشکی و درمانی ندارند. افرادی که مبتلا به تالاسمی نوع بتا هستند باید بدانند که ممکن است بیماری‌شان با کم‌خونی ناشی از فقر آهن که بیماری شایع‌تری نسبت به تالاسمی است اشتباه گرفته شود. این دسته از بیماران باید از مصرف مکمل‌های آهن اجتناب کنن، اگرچه امکان وقوع کمبود آهن در آن‌ها در هنگام بارداری یا خونریزیهای مزمن وجود دارد. مشاوره برای همه افرادی که دچار اختلالات ژنتیکی هستند توصیه می‌شود به خصوص زمانی که اعضای خانواده در معرض انواع شدید بیماری قرار دارند که قابل پیشگیری باشد.
کم‌خونی
بیماران مبتلا به تالاسمی شدید نیازمند مراقبت‌های پزشکی هستند. جهت افزایش طول عمر بیماران انتقال خون به عنوان قدیمی‌ترین اقدام مؤثر مطرح است. این تزریق خون برای فراهم آوردن مقادیری از سلولهای قرمز خونی سالم و هموگلوبین طبیعی که قادر به انتقال اکسیژن باشد، ضروری است.
در صورتی که بیمار تالاسمیک در گذشته به اندازه کافی خون دریافت نکرده باشد، لازم است جهت بهبود کیفیت زندگی وی، دفعات تزریق خون افزایش یابد. امروزه بسیاری از بیماران تالاسمی ماژور در هر دو یا سه هفته خون دریافت می‌کند، مقداری معادل ۵۲ پاینت خون در یک سال. Pint معادل واحد تزریق مایع تقریباً برابر ۴۷۳ میلی‌لیتر است.
افزایش بیش از حد آهن
از آن‌جایی‌که راه طبیعی جهت حذف آهن در بدن وجود ندارد، چندین بار تزریق خون می‌تواند منجر به تجمع بیش از حد آهن در بدن شود و وضعیتی به نام «افزایش غیرطبیعی آهن» (Iron Overload) ایجاد کند. آهن مازاد برای بافت‌ها و ارگان‌های بدن به ویژه قلب و کبد سمی است و منجر به مرگ زودرس یا نارسایی ارگان‌ها در فرد بیمار می‌شود. اضافه بار آهن به ویژه در قلب، مهم‌ترین علت مرگ و میر بیماران تالاسمی ماژور می‌باشد.
برای کمک به دفع آهن اضافی، بیمار تحت درمان با دسته‌ای از داروها به نام داروهای شلاته‌کننده آهن (Iron-chelating agents) قرار می‌گیرد. این داروها از طریق فرایند چنگاله (به انگلیسی:Chelation شنیدن تلفظ) به آهن متصل می‌شوند و با دفع آهن متصل شده میزان آهن ذخیره‌شده در بدن را با دفع آن از طریق ادرار یا مدفوع کاهش می‌دهند. زمان آغاز این درمان در بیماران تالاسمی بتا عامل بسیار مهمی در بقای آنان به حساب می‌آید و توانسته‌است امید به زندگی در بیماران تالاسمی بتا را بهبود بخشد. مهم‌ترین داروهای این دسته که مورد تأیید سازمان غذا و داروی آمریکا قرار گرفته‌اند دفراسیروکس، دفریپرون و دفروکسامین هستند. دفریپرون (فریپروکس) به صورت قرص ۵۰۰ میلی‌گرمی و محلول خوراکی (۱۰۰ میلی‌گرم در ۰٫۴ میلی‌لیتر) وجود دارد. دوز رایج روزانه این دارو ۷۵ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم و در سه دوز منقسم است. دفراسیروکس که نخستین داروی خوراکی مورد تأیید سازمان غذا و داروی آمریکا به منظور دفع آهن اضافی است به صورت قرص‌های جوشان (اکسجید) ۱۲۵میلی‌گرمی، ۲۵۰ میلی‌گرمی و ۵۰۰ میلی‌گرمی که نیاز به حل کردن در آب دارند و قرص‌های روکش‌دار (نانوجید) ۹۰، ۱۸۰ و ۳۶۰ میلی‌گرمی وجود دارد. دوز پیشنهادی روزانه دفراسیروکس جوشان ۲۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم تا نهایت ۴۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم است که با معده خالی باید مصرف شود. دوز پیشنهادی روزانه دفراسیروکس روکش‌دار ۱۴ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم تا ۲۸ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم است که با یا بدون یک وعده غذای سبک می‌تواند مصرف شود. دفروکسامین (دسفرال) به شکل پودر لیوفیلیزه برای تزریق در دوزهای ۵۰۰ میلی‌گرمی و ۲ گرمی وجود دارد. این دارو به شکل زیرجلدی با دوز ۴۰–۲۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم و در طی ۲۴–۸ ساعت و از طریق پمپ قابل حمل تزریق می‌شود. دوز مصرف وریدی دفروکسامین ۵۰–۴۰ میلی‌گرم به ازای هر کیلوگرم در روز و طی ۱۲–۸ ساعت برای ۵ روز هفته است. دوز مصرف عضلانی دفروکسامین ۱–۰٫۵ گرم روزانه است.
بیشتر بدانیم: علائم نارسایی دریچه میترال چیست؟
هموفیلی چیست؟
هِموفیلی یا خون‌تَراوی دسته‌ای از بیماری‌های ارثی هستند که در آن‌ها توان بدن برای ایجاد لخته و انعقاد خون برای جلوگیری از خونریزی در صورت پاره شدن رگ مختل شده‌است. هموفیلی آ (هموفیلی نوع کوص وسیک)(نقص فاکتور انعقادی هشت) شایعترین شکل این اختلال است و در یک نوزاد از هر ۵ تا ۱۰ هزار نوزاد پسر دیده می‌شود. هموفیلی بی (هموفیلی کریسمس)(نقص فاکتور نه) در یک مورد از هر ۲۰ تا ۳۴ هزار نوزاد پسر مشاهده می‌شود.اولین بار توسط خالد لعاب کشف شد واو نام زیبا ترین زن خود که هلندی بود را بر این بیماری گذاشت.
این بیماری که تقریباً به‌طور انحصاری در افراد مذکر بوجود می‌آید، در ۸۵٪ موارد ناشی از کمبود فاکتور VIIIاست که به آن هموفیلی نوع A یا هموفیلی کلاسیک می‌گویند.
علایم شایع بیماری هموفیلی
علایم اولیه هموفیلی خونریزیهای طولانی پس از خراش‌های کوچک ميباشند. البته عقیده عمومی بر این است که اینگونه خونریزیهای کوچک ولی طولانی باعث مرگ شخص مبتلا نمی‌شوند ولی به تدریج كه بیماری پیشرفت مينمايد، علایم شدیدتری از قبیل خونریزیهای دردناک داخل مفصلی مانند مفصل زانو ایجاد خواهند کرد.
اینگونه حوادث با کوچک‌ترین تحریکی پیش می‌آیند و احتمالاً یک پسر بچه را از انجام بازی محبوبش یعنی فوتبال یا انجام هر کار کوچک دیگری که احتمال دارد زانو دچار پیچیدگی شود بازمی‌دارد. تجمع خون در مفاصل ممکن است باعث خشک شدن مفصل شده و کودک را به‌طور کامل فلج کند یا خونریزیهای غیر منتظره‌ای در ماهیچه‌ها به وقوع بپیوندد.
درمان هموفیلی
اگر چه کارآزمایی‌های فعلی ژن درمانی بسیار امیدوارکننده به نظر می‌رسند، هیچ درمانِ علاج دهنده‌ای بجز پیوند کبد برای هموفیلی A و B وجود ندارد. هر گاه شخص مبتلا به هموفیلی دچار خونریزی شدید و طولانی شود، تقریباً تنها درمانی که واقعاً مؤثر است، تزریق فاکتور انعقادی شماره ۸ خالص است. قیمت این فاکتور بسیار گران بوده و زیاد نیز در دسترس نیست. زیرا این فاکتور را فقط می‌توان از پلاسمای خون انسان و آنهم فقط به مقادیر فوق‌العاده اندک بدست آورد. فاکتور ۸ به روش مهندسی ژنتیک نیز تهیه شده و به نام ادویت (Advate) و برای مصرف انسانی در دسترس بیماران قرارگرفته‌است.
بسیاری از بیماران پس از مدتی به دلایلی مانند تولید آنتی بادی‌های خنثی‌کننده قادر به ادامه مصرف فاکتور هشت انسانی نیستند و باید از نوع حیوانی آن استفاده کنند یا اینکه از فاکتور هفت نوترکیب انسانی استفاده کنند که هم‌اکنون یک شرکت دانمارکی با نام تجاری نوووسون (Novoseven) آن را تولید می‌کند. به دلیل گرانی فوق‌العاده زیاد بسیاری از کشورها و افراد قادر به تهیه این داروهای نوترکیب نیستند. نوع بیوژنریک یا بیوسیمیلار این دارو توسط شرکت آریوژن تولید شده و بنام آریوسون در اختیار بیماران هموفیلی قرارگرفته‌است. اخیراً در ایران فاکتور هشت نوترکیب با نام تجاری سافاکتو (Sa Facto ) تولید و عرضه می‌شود که معادل همان فاکتور هشت نوترکیب زینتا (Xyntha) می‌باشد.