ژنتیک شاخه ای از زیست شناسی است که به مطالعه ژن ها، تغییرات ژنتیکی و وراثت موجودات زنده می پردازد. مندل “وراثت در صفات” را مورد مطالعه قرار داد که الگویی در نحوه انتقال صفات از والدین به فرزندان است. وی مشاهده کرد که ارگانیسم ها (گیاهان نخود فرنگی) از به صورت گسسته “واحدهای ارثی” از صفات به ارث می برند. این اصطلاح، که هنوز هم امروزه مورد استفاده قرار می گیرد، تعریفی تا حدودی مبهم از چیزی است که از آن به عنوان ژن یاد می شود.

وراثت صفات و مکانیسمهای ارثی مولکولی ژنها هنوز هم اصول اصلی ژنتیک در قرن بیست و یکم هستند، اما ژنتیک مدرن فراتر از ارث به مطالعه عملکرد و رفتار ژنها رسیده است. ساختار و عملکرد ژن، تنوع و توزیع در متن سلول، ارگانیسم و در چارچوب جمعیت مورد مطالعه قرار می گیرد. ژنتیک زمینه های مختلفی از جمله ژنتیک مولکولی، اپی ژنتیک و ژنتیک جمعیت ایجاد کرده است.

محیط داخل سلولی یا خارج سلولی یک سلول زنده یا ارگانیسم ممکن است رونویسی از یک ژن را روشن یا خاموش کند. یک نمونه کلاسیک دو دانه ذرت مشابه ژنتیکی هستند با اینکه یکی در آب و هوای معتدل و دیگری در آب و هوای خشک قرار دارد. به همین دلیل میانگین ارتفاع دو ساقه ذرت از نظر ژنتیکی برابر می باشد اما یکی در آب و هوای خشک به دلیل کمبود آب و مواد مغذی موجود در محیط آن  فقط در نیمی از ارتفاع ساقه ذرت در هوای معتدل رشد می کند.

ژنتیک مولکولی

اگرچه ژن ها در کروموزوم ها وجود داشتند، اما کروموزوم ها از پروتئین و DNA تشکیل شده اند. به همین دلیل دانشمندان نمی دانند که کدام یک از این دو عامل وراثت است. در سال 1928، فردریک گریفیت پدیده دگرگونی (transformation) را کشف کرد. شانزده سال بعد، در سال 1944، آزمایش Avery-MacLeod-McCarty ، DNA را به عنوان مولکولی مسئول دگرگونی شناسایی کرد. آزمایش Hershey-Chase در سال 1952 تأیید كرد كه DNA (بجای پروتئین) ماده ژنتیکی ویروسهایی است كه باكتریها را آلوده می كنند و شواهد دیگری ارائه می دهند كه DNA مولكول مسئول ارث است. جیمز واتسون و فرانسیس کریک با استفاده از کریستالوگرافی با اشعه ایکس ساختار DNA را تعیین کردند. Rosalind Franklin و موریس ویلکینز نشان دادند DNA از ساختار مارپیچی برخوردار است. این ساختار نشان داد که اطلاعات ژنتیکی در توالی نوکلئوتیدها در هر رشته از DNA وجود دارد. این ساختار همچنین یک روش ساده برای تکثیر را پیشنهاد می کند: اگر رشته ها از هم جدا شوند، رشته های دختری جدید را می توان برای هر یک بر اساس دنباله رشته قدیمی بازسازی کرد. این خاصیت همان چیزی است که به DNA ماهیت نیمه محافظه کارانه خود می دهد که در آن یک رشته DNA جدید از رشته اصلی والدین ساخته می شود.

در سالهای اخیر، دانشمندان سعی کردند درک کنند که چگونه DNA روند تولید پروتئین را کنترل می کند. کشف شده که سلول ها از DNA به عنوان الگویی برای ایجاد پیام رسان RNA (mRNA)، مولکولهایی با نوکلئوتیدهای بسیار شبیه به DNA استفاده می کند. دنباله نوکلئوتیدی RNA پیام رسان برای ایجاد یک دنباله اسید آمینه در پروتئین استفاده می شود. این ترجمه بین توالی نوکلئوتیدی و توالی اسیدهای آمینه به عنوان کد ژنتیکی شناخته شده است.

 DNA چیست؟

DNA، یا دی اکسی ریبونوکلئیک اسید ماده ارثی در انسان و تقریبا در تمام موجودات دیگر است. تقریباً همه ی سلول های بدن دارای DNA یکسان هستند. بیشتر DNA در هسته سلول قرار دارد (جایی که به آن DNA هسته ای گفته می شود) اما مقدار کمی از DNA را می توان در میتوکندری نیز یافت. میتوکندری ساختارهایی در درون سلولها هستند که انرژی حاصل از غذا را به شکلی تبدیل می کنند که سلول ها بتوانند از آن استفاده کنند.

اطلاعات موجود در دی ان ای به عنوان کدی ساخته شده از چهار پایه شیمیایی: آدنین (A) ، گوانین (G) ، سیتوزین (C) و تیمین (T) ذخیره می شود. DNA انسان از حدود 3 میلیارد پایه تشکیل شده است و بیش از 99 درصد از این پایه ها در همه افراد یکسان است. ترتیب این پایگاه ها، اطلاعات موجود برای ساخت و نگهداری از ارگانیسم، مشابه با نحوه ظاهر شدن حروف الفبای را به ترتیب خاصی برای تشکیل کلمات و جملات مشخص می کند.

پایه های DNA با یکدیگر، A با T و C با G جفت می شوند تا واحدهایی به نام جفت پایه تشکیل شوند. هر پایه نیز به یک مولکول قند و یک مولکول فسفات وصل می شود.  این ها یعنی یک پایه، قند و فسفات با هم  نوکلئوتید نامیده می شوند. نوکلئوتیدها در دو رشته بلند مرتب شده اند که مارپیچی به نام مارپیچ مضاعف تشکیل می دهند. ساختار مارپیچ دوبل تقریباً مانند نردبان است که جفت های پایه نردبانهای نردبان را تشکیل می دهند و مولکول های قند و فسفات قسمتهای اصلی نردبان را تشکیل می دهند.

یکی از ویژگیهای مهم DNA این است که می تواند تکثیر شود یا از خود نسخه بسازد. هر رشته DNA در مارپیچ مضاعف می تواند الگویی برای تکثیر توالی پایه ها باشد. در تقسیم سلول ها این امر بسیار حیاتی است زیرا هر سلول جدید نیاز به کپی دقیق از DNA موجود در سلول قدیمی دارد.

ژن چیست؟

ژن واحد اصلی فیزیکی و عملکردی وراثت است. ژن ها از DNA ساخته شده اند. برخی از ژن ها به عنوان دستورالعمل برای ساختن مولکول هایی به نام پروتئین عمل می کنند. با این حال، بسیاری از ژن ها پروتئین را کد نمی کنند. در انسان، ژن ها از چند صد پایه DNA تا بیش از 2 میلیون پایه متفاوت هستند. پروژه ژنوم انسانی تخمین زده است كه انسانها بین 20،000 تا 25،000 ژن داشته باشند.

هر فرد دو نسخه از هر ژن دارد، یکی از آنها از هر والدین به ارث می رسد. بیشتر ژن ها در همه افراد یکسان هستند، اما تعداد کمی از ژن ها (کمتر از 1 درصد از کل) بین افراد کمی متفاوت است. آللها اشکال مختلف این ژن ها هستند که در بعضی از توالی ها ی DNA با هم اختلاف دارند. این اختلافات کوچک به ویژگیهای جسمی منحصر به فرد هر شخص کمک می کند.

دانشمندان با دادن نامهای منحصر به فرد به ژن ها، آن ها را ردیابی می کنند. از آنجا که نام ژن ها می تواند طولانی باشد، ژن ها نیز به نمادها اختصاص می یابند، که ترکیبی کوتاه از حروف (و بعضی اوقات اعداد) هستند که یک نسخه مختصر از نام ژن را نشان می دهد.

کروموزوم چیست؟

در هسته هر سلول، مولکول DNA درون ساختارهایی مانند نخ به نام کروموزوم بسته بندی می شود. هر کروموزوم از DNA ساخته شده است که چند بار در اطراف پروتئین هایی به نام هیستون که از ساختار آن پشتیبانی می کنند، کاملاً پیچیده شده است.

کروموزومها در هسته سلول – حتی زیر میکروسکوپ – در هنگام تقسیم سلول قابل مشاهده نیستند. با این حال، DNA ای که کروموزوم ها را تشکیل می دهد در طول تقسیم سلولی محکم تر بسته شده و سپس در زیر میکروسکوپ قابل مشاهده است. بیشتر آنچه را که محققان در مورد کروموزومها می دانند با مشاهده کروموزوم ها در طی تقسیم سلولی یاد بدست آمده است.

هر کروموزوم دارای یک نقطه انقباض به نام سانترومر است که کروموزوم را به دو بخش یا “بازو” تقسیم می کند. بازوی کوتاه کروموزوم را بازوی P و بازوی بلند را q می نامیم. محل سانترومر هر کروموزوم شکل مشخصی به کروموزوم می دهد و می تواند برای توصیف مکان ژن های خاص مورد استفاده قرار گیرد.

انسان ها چه تعداد کروموزوم دارند؟

در انسان، در هر سلول به طور معمول 23 جفت کروموزوم دارد (در کل  46 تا). بیست و دو مورد از این جفت ها که به نام اتوزوم نامیده می شوند، در هر دو جنس نر و ماده یکسان هستند. جفت 23، کروموزومهای جنسی، بین زن و مرد متفاوت است. ماده ها دو نسخه از کروموزوم X دارند، در حالی که نرها یک کروموزوم X و دیگری Y دارند.

این تصویر از کروموزومهای انسانی که به صورت جفت در آمده اند، کاریوتایپ نامیده می شود.

آزمایشگاه ها و کلینیک های ژنتیک

قبل از توسعه فن آوری های ژنتیکی مدرن، خدمات ژنتیکی به مشاوره ژنتیک محدود می شدند، جایی که متخصصان بهداشت سعی در توصیف سهم ژنتیکی بیماریها بر اساس تاریخچه خانواده داشتند. با کشف DNA، خدمات ژنتیکی از نظر کیفیت و دامنه به طرز چشمگیری افزایش یافته است. امروزه فن آوری های پیشرفته ای با استفاده از روش های جدید و آماده سازی با کیفیت بالا، از صحت بیشتری در تشخیص استفاده می کنند.

امروزه وجود آزمایشگاه ها و کلینیک های ژنتیکی در سراسر جهان قابل توجه است. بسیاری از بیمارستانهای دارای برنامه های ژنتیک مستقر علاوه بر مشاوره ژنتیک، آزمایشگاه تخصصی و ارزیابی جامع تشخیصی ارائه می دهند. در غیاب مشاور ژنتیک متخصص، پرستاران و سایر کارمندان مراقبت های بهداشتی اغلب برای مشاوره بیماران آموزش می گیرند. علاوه بر کار محققان ژنتیک مستقل، آزمایشگاه ها و کلینیک ها به نیازها و ارائه خدمات برای عموم نیز می پردازند.

این موارد شامل شناسایی جهش ها گرفته تا تجزیه و تحلیل مستعد ابتلا به بیماری، شناسایی بیماری های موجود در جنین متولد نشده، علاوه بر توضیح در مورد خطرات احتمالی ناشی از تأثیرات ژنتیکی در بارداری ها و روش های پیشگیری از آنها است.

چند نوع از این دست بررسی ها:

• تست های شناسایی حامل (Carrier identification tests)
• بررسی بیان ژن های مختلف تحت تنش ها یا دارو های مختلف
• تشخیص قبل از تولد
• غربالگری نوزاد
• آزمایش اختلالات شروع زود هنگام (Late-onset Disorders testing)
• آزمایش تشخیص هویت یا اثر انگشت DNA